Tay-Sachs, Sandhoff, Niemann-Pick, Gaucher hastalıkları ise retinanın ganglion hücre tabakasında
Refsum Hastalığı, görüş ile koku kaybına (anosmi) ve daha birçok işaret ve belirtiye yol açan kalıtsal bir hastalıktır
Refsum hastalığıyla ilişkili görme kaybı retinitis pigmentosa denilen göz hastalığı sebebiyle olur
Refsum hastalığı - Genetik olarak nörolojik bozukluklar, görme bozukluğu, işitme, koku, iktiyozlu cilt değişiklikleri, kalp bozuklukları lider, fitanik asit oksidasyon ve vücudun
Total işitme kayıplı hastaların değerlendirilmesinde son derece nadir görülmesine rağmen Refsum hastalığı düşünülmesi önemlidir
İnfantil Refsum hastalığı
Amaç: Genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan Refsum hastalığı (RH) otozomal resesif geçiş gösterir
tip Refsum hastalığı olarak anılmakta, diğer nöropatilere ise sırasıyla piramidal belirtiler, optik atrofi ve retinitis pigmentoza eşlik etmektedir
Olgu sunumu: 24 yaşinda Refsum hastalığı tanısı olan, akut batın ön tanısı ile ameliyatı planlanan hastanın anemnezinde hipotoni, mental bunlardan 4
Lökodistrofik hastalıkların en ağırı olan Zellweger Sendromu,otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır
Ateş, genellikle 39°C'nin üzerindedir ve dört saatten az sürer
Refsum disease is a rare disorder of lipid metabolism that is inherited as a recessive trait
Onset of symptoms ranges from age seven months to older than age 50 years
grubu içerir
IRD: İnfantil Refsum hastalığı
3) lnfantil refsum 3) Hiperoksalüri tip 1 hastalığı 4) Hiperpipekolik 4) Psodo-zellweger asidemi sendromu 5) Acyi-Coa oksidase eksikliği 6) Bifonksiyonel enzim eksikliği 7) Adült refsum hastalığı Peroksismal hastalıkların fenatipik olarak ortaya çıkışı değişken olduğundan klinik olarak saptan maları zordur
The vision loss associated with Refsum disease is caused by an eye disorder called retinitis pigmentosa
emptomlar iç organları, merkezi inir itemini, periferik inir itemini ve ikeleti ve cildi etkiler